Trisomia

Una trisomia è un'alterazione che si verifica nei geni e comporta la comparsa di un cromosoma extra in una delle coppie abituali. Ciò significa che si registra una tripletta al posto della coppia omologa di cromosomi che caratterizza gli esseri diploidi.

Una monosomia, invece, è una condizione caratterizzata dall'assenza di un cromosoma, tale da generare un complemento cromosomico 2n - 1. Entrambi i disturbi appaiono spesso insieme in vari articoli nel campo della genetica.

Quando la trisomia è registrata negli esseri umani, una persona può sviluppare la sindrome XYY, la sindrome XXX o la sindrome Down, per esempio. Questi disordini genetici sono rilevati dall'analisi citologica della divisione meiotica.

Nelle trisomie, l'accoppiamento dei cromosomi è configurato in modo irregolare. Questo perché si generano tre copie di un cromosoma, e in alcune aree solo due cromosomi del trio di omologhi sono in grado di sincronizzarsi.

La trisomia con la più lunga sopravvivenza negli esseri umani è la sindrome di Down, una trisomia del cromosoma numero 21. Fu descritta nel XIX secolo dal medico inglese John Langdon Down.

Le persone con sindrome di Down hanno un QI ridotto, anche se può svilupparsi significativamente con la stimolazione. Tendono anche ad avere una testa arrotondata, una fronte piatta e una bassa statura.

Quelli con trisomia del cromosoma 21, invece, sono predisposti a malattie dell'apparato digerente e del cuore a causa dell'alto livello di proteine sintetizzate dal cromosoma extra.

Le altre trisomie sono molto meno comuni della sindrome di Down. La trisomia della coppia 13, nota come sindrome di Patau, è stata scoperta solo nel 1960. In questo caso, gli individui con la rottura del gene di solito non vivono più di tre mesi. Questa trisomia si verifica in 1 su 19.000 bambini.

Tutto è iniziato quando lo scienziato Klaus Patau e i suoi colleghi hanno dovuto trattare un bambino con gravi malformazioni e un cariotipo (codice per lo schema cromosomico) di 47 cromosomi, ovvero un cromosoma di troppo. Questo cromosoma era di medie dimensioni, ed è ora conosciuto come cromosoma 13. Una delle caratteristiche superficiali dei bambini con questo disturbo è una bocca spaccata e più di cinque dita su alcuni dei loro arti.

Come se questo non bastasse, un'autopsia può rivelare un numero maggiore di malformazioni, in questo caso all'interno del corpo; a causa di anomalie nello sviluppo a partire da cinque settimane di gestazione, diversi sistemi di organi si evolvono in modo scorretto. È interessante notare che i genitori di bambini con trisomia della coppia 13 tendono ad essere più anziani degli altri, anche se la differenza non è così pronunciata come quella tra loro e i genitori di bambini con sindrome di Down.

La sindrome di Edwards si verifica nei bambini con una trisomia sul cromosoma 18. In questo caso si notano malformazioni congenite come: bassa statura, crani allungati in avanti e all'indietro, orecchie deformate e posizionate in modo anomalo, collo spesso, depressione del mento e anche dislocate. Inoltre, la loro aspettativa di vita è ridotta.

Un termine correlato nel campo della genetica è aneuploidia, un cambiamento che colpisce il numero di cromosomi e può aprire la porta a certi disturbi, come quelli menzionati sopra. Le persone con diagnosi di trisomia non hanno un'alta vitalità e questo rende probabile la comparsa di varie aneuploidie, anche se la maggior parte dei feti con trisomie non arriva al termine.