Citoplasma

La regione di una cellula tra il nucleo e la membrana plasmatica è chiamata citoplasma. Nel citoplasma è possibile riconoscere vari organelli cellulari.

Ricorda che una cellula è l'unità essenziale di un essere vivente con capacità di riproduzione indipendente. Nel suo nucleo, che nel caso delle cellule eucariotiche si trova al centro, ospita il materiale genetico. La membrana plasmatica, invece, è uno strato composto da due fogli di proteine e lipidi che delimita e modella la cellula.

Tornando all'idea di citoplasma, possiamo dire che è il settore cellulare che sta tra la membrana plasmatica che circonda la cellula e il nucleo che si trova al centro. Il citoplasma è un colloide formato da un fluido chiamato citosol e dai vari organelli che contiene.

Nel citoplasma, quindi, si trovano gli organelli, che si muovono e svolgono funzioni nel citosol. Di solito si fa una distinzione tra l'endoplasma (una zona densa del citoplasma, vicino al nucleo della cellula) e l'ectoplasma (una regione di densità inferiore al citoplasma e vicina alla membrana plasmatica). Gli organelli, come i mitocondri, i ribosomi, i vacuoli e l'apparato di Golgi, sono distribuiti nell'endoplasma.

Si noti che anche le membrane che compongono il reticolo endoplasmatico (liscio e ruvido) e i filamenti che danno origine al citoscheletro si trovano nel citoplasma.

È anche importante menzionare che le cellule procariotiche, che non hanno un nucleo delimitato, hanno anche un citoplasma.

Malattia di Gaucher

Ci sono diversi disturbi associati al citoplasma, indipendentemente dal grado in cui è colpito, e la malattia congenita senza dominanza genetica conosciuta come malattia di Gaucher è uno di questi. È causata da una quantità eccessivamente bassa dell'enzima beta-glucosidasi, che porta a un accumulo di glucocerebroside nelle cellule appartenenti al sistema reticolo-endoteliale, noto anche come sistema fagocitario mononucleare.

La malattia di Gaucher è considerata rara e rientra nel gruppo delle lipidosi, disordini metabolici ereditari che causano l'accumulo di grandi quantità di lipidi in alcune cellule e tessuti, oltre ad appartenere al più ampio gruppo delle malattie da deposito lisosomiale.

I sintomi principali includono epatomegalia (un allargamento anormale del fegato), splenomegalia (la struttura splenica è ingrandita oltre i suoi limiti normali) e alcune anomalie ematiche.

I glucocerebrosidi sono componenti molto importanti della membrana cellulare dei nervi e dei muscoli, e si accumulano nelle cellule di Gaucher, che hanno un aspetto molto particolare: sono molto grandi, il loro nucleo non è spostato e il loro citoplasma sembra "carta cellophane accartocciata". Queste cellule si possono vedere soprattutto nel fegato, nei linfonodi e nel midollo osseo.

È proprio l'aspetto peculiare del citoplasma che aiuta nel processo di diagnosi della malattia, poiché le tecniche più comunemente usate in questo contesto hanno tra i loro obiettivi principali la ricerca di macrofagi con queste caratteristiche, cioè le cellule di Gaucher.

I macrofagi sono cellule del sistema immunitario che si trovano nei tessuti e sono responsabili del consumo di materiale estraneo nel corpo. Hanno origine da cellule del midollo osseo che, dividendosi, danno origine a monociti che attraversano i capillari e penetrano nel tessuto connettivo.

Per quanto riguarda il trattamento della malattia di Gaucher, gli specialisti dovrebbero in tutti i casi includere trasfusioni di sangue, antidolorifici, bifosfonati orali e integrazione di calcio.