Atassia

L'atassia è un'alterazione del funzionamento del sistema nervoso. Quando il disturbo colpisce lo sviluppo dei movimenti volontari, si chiama atassia locomotoria, secondo il dizionario della Reale Accademia Spagnola (RAE).

Chi soffre di atassia ha problemi di coordinamento dei movimenti delle diverse parti del corpo. Oltre ai movimenti delle gambe, delle braccia, delle mani e di altre aree, l'atassia può anche influenzare la deglutizione e i movimenti degli occhi, per esempio.

La causa dell'atassia risiede nel sistema nervoso. Quando l'origine è nel cervelletto, si chiama atassia cerebellare. L'atassia è di solito vista come un segno clinico di altre malattie e condizioni (trauma cranico, cancro al cervello, ecc.), anche se ci sono anche malattie specifiche conosciute come atassie.

L'atassia di Friedreich, per esempio, è una malattia neurodegenerativa ereditata che causa danni progressivi ai gangli spinali dorsali e al cervelletto. I suoi effetti includono la mancanza di coordinazione dei movimenti, la diminuzione della sensibilità e la scoliosi.

La causa di questo tipo di atassia risiede in un'anomalia o difetto in un gene chiamato frataxina che porta a una produzione eccessiva di ripetizioni trinucleotidiche (GAA), una parte specifica del DNA. Il corpo ha di solito un minimo di otto e un massimo di trenta copie di GAA, ma nei pazienti con atassia di Friedreich ce ne possono essere più di mille. L'impatto di questo fattore è molto alto: più alto è il numero di copie, prima si manifesterà la malattia e più velocemente la persona si deteriorerà.

È importante notare che l'atassia di Friedreich appartiene al gruppo delle malattie genetiche autosomiche recessive; ciò significa che per ottenere questa malattia è necessario ereditare una copia del gene anormale da ciascuno dei genitori.

I sintomi dell'atassia di Friedreich, che di solito compaiono da prima della pubertà in poi, si verificano a causa del deperimento di alcune parti del midollo spinale e del cervello che sono responsabili di funzioni come il controllo e la coordinazione dei movimenti muscolari. Tra i più comuni ci sono:

* problemi di linguaggio;

* visione alterata, specialmente la visione dei colori;

* ridotta capacità di percepire le vibrazioni nelle gambe;

* disturbi ai piedi, compresi archi alti e dita a martello;

* circa il 10% delle persone sperimentano la perdita dell'udito;

* perdita di equilibrio e coordinazione che porta spesso a frequenti cadute;

* instabilità dell'andatura, con una tendenza a peggiorare.

Alcuni dei test che i medici eseguono comunemente sui pazienti con atassia di Friedreich sono i seguenti: elettrocardiografia, elettromiografia, test di conduzione nervosa, biopsia muscolare, TAC, radiografia del torace e studi elettrofisiologici. Gli esami degli occhi possono rivelare danni al nervo ottico, che di solito non ha sintomi, mentre gli esami della glicemia possono rilevare l'intolleranza al glucosio o il diabete.

Siccome non esiste una cura per l'atassia di Friedreich, è solo possibile migliorare la qualità della vita dei pazienti. Sono disponibili trattamenti come la terapia della parola, la fisioterapia e l'assistenza sulla sedia a rotelle.

La sindrome di Louis-Barr, che è anche conosciuta come atassia-telangiectasia, è un altro tipo di malattia ereditaria. In questo caso, è causato da una mutazione nel gene ATM, situato sul cromosoma 11. Oltre alla mancanza di coordinazione, ci sono anche scolorimento della pelle, spasmi e convulsioni. Va notato che l'atassia-telangectasia può essere divisa in classica o non classica secondo le sue caratteristiche.