DNA

DNA è l'acronimo di acido desossiribonucleico: il biopolimero che ospita i dati per la sintesi delle proteine e costituisce il materiale di tipo genetico che hanno le cellule.

Si può dire che il DNA presenti le informazioni genetiche che gli esseri viventi usano per funzionare. Questo acido nucleico permette anche la trasmissione dei dati attraverso l'eredità.

Il DNA è spesso paragonato a un codice, poiché agisce come una guida con istruzioni per la costruzione del resto dei componenti della cellula. Ogni segmento di DNA che contiene questi dati è chiamato gene.

Come biopolimero, il DNA è composto da più unità singole che sono legate insieme, formando una catena. I diversi elementi che compongono il DNA sono i nucleotidi, che sono costituiti da un gruppo fosfato, una base azotata e uno zucchero.

I nucleotidi si distinguono tra loro in base alla base azotata, che può essere guanina, citosina, timina o adenina. A seconda di come queste basi sono disposte sul filamento di DNA, avviene la codifica dei dati genetici.

L'uso dei dati contenuti nel DNA richiede che le informazioni siano prima copiate nell'acido ribonucleico (RNA). La copiatura è nota come trascrizione. Le molecole di RNA sono analizzate nel nucleo delle cellule e poi lasciano il citoplasma per essere utilizzate.

La ricerca scientifica sul DNA permette lo sviluppo di trattamenti medici e la modifica di microrganismi, tra molte altre cose.

Ci sono diversi tipi di malattie legate al DNA. Queste sono chiamate malattie genetiche, cioè malattie che si verificano come risultato di qualche alterazione nel DNA. Di solito non si verificano come risultato di aver acquisito i tratti dei genitori, cioè non sono legati ai geni dei genitori.

In questo gruppo possiamo trovare le seguenti:

* malattie monogeniche: sono il risultato di diverse alterazioni del DNA o mutazioni in un solo gene;

* malattie poligeniche: sono il risultato di mutazioni in più di un gene, di solito in diversi cromosomi, in combinazione con vari fattori ambientali;

* malattie cromosomiche: sono il risultato di alcune alterazioni nei cromosomi. Una delle più conosciute è la sindrome di Down, caratterizzata dall'esistenza di una copia in più del cromosoma 21;

* malattie mitocondriali: questi disturbi si verificano quando il DNA mitocondriale è alterato, e possono causare problemi in varie parti del corpo, poiché i mitocondri nel corpo umano hanno il loro DNA. In questo caso, solo le donne possono trasferire le malattie.

Una delle malattie genetiche più comuni è la fibrosi cistica, che tende a colpire soprattutto gli individui bianchi. In generale, è caratterizzata dall'assenza di una certa proteina e dall'incapacità del corpo di limitare l'equilibrio dei cloruri. I sintomi includono infezioni polmonari e disturbi riproduttivi. Una delle sue peculiarità è che si verifica solo quando entrambi i genitori sono portatori.

D'altra parte, c'è la malattia di Huntington (che è spesso indicata semplicemente con il suo acronimo, HD). Provoca la degenerazione delle cellule del sistema nervoso centrale e del cervello, con conseguenze terribili, come la difficoltà di deglutire, l'incapacità di controllare i movimenti del corpo, i cambiamenti nel comportamento, la perdita di memoria e la difficoltà a mantenere l'equilibrio e ad esprimersi.

La distrofia muscolare di Duchenne è un'altra malattia legata al DNA. Di solito si manifesta prima dei 6 anni, ed è caratterizzata da debolezza muscolare e affaticamento, prima nelle gambe e poi nel resto del corpo, lasciando le persone colpite sulla sedia a rotelle entro i primi anni dell'adolescenza.

La distrofia muscolare di Duchenne è un'altra malattia legata al DNA.