Lisosomi

L'etimologia del termine lisosoma ci porta alla parola inglese lysosome, a sua volta derivata da una parola greca formata da lýsis (che può essere tradotta come "soluzione") e sôma (cioè "corpo").

I lisosomi sono organelli nelle cellule composti da una vescicola membranosa. In questa vescicola si trovano gli enzimi coinvolti nel processo di digestione intracellulare.

Di forma sferica, i lisosomi ospitano le molecole responsabili della degradazione del materiale intracellulare di origine sia interna che esterna. Anche se sono presenti in tutte le cellule animali, queste strutture hanno caratteristiche diverse nei diversi casi.

Proteasi, glicosidasi, nucleasi e lipasi sono i principali enzimi che si possono trovare in un lisosoma. Sono in grado di digerire ciò che entra nella cellula attraverso la fagocitosi, come i batteri, e permettono anche il riciclaggio di altri organelli cellulari. Questa seconda caratteristica permette il continuo rifornimento di organelli attraverso l'autofagia.

La malattia lisosomiale, invece, è un disturbo che nasce da un problema nei lisosomi, in particolare un problema di enzimi. Questo gruppo di malattie può essere causato dal rilascio incontrollato di queste sostanze nel citoplasma (il liquido all'interno delle cellule) o dalla disfunzione di uno degli enzimi.

Quando gli enzimi vengono rilasciati in modo incontrollato nel citoplasma, si verifica un processo noto come lisi cellulare; si tratta della rottura della membrana sia delle cellule che dei batteri, con la conseguente espulsione del materiale interno.

La gotta, per esempio, nasce da una produzione eccessiva di acido urico. Questo porta all'accumulo di cristalli di urato nelle articolazioni, che vengono fagocitati dalle cellule. Per questo motivo, i cristalli si accumulano nei lisosomi fino a quando l'organello si rompe, rilasciando enzimi nel citosol.

Possiamo anche parlare delle leucodistrofie, alcune malattie che si trovano nel gruppo lisosomiale. Sono genetiche e sono caratterizzate da un funzionamento carente degli enzimi lisosomiali. Poiché il lisosoma deve degradare e riciclare i nutrienti, se non funziona normalmente, li accumula e questo porta a diversi disturbi. Due esempi di leucodistrofie sono la leucodistrofia metacromatica e la malattia di Krabbe.

Le malattie da accumulo lisosomiale (chiamate anche malattie da accumulo depot o lisosomiali) sono un gruppo ereditario, che mostra i primi sintomi durante l'infanzia o l'adolescenza. Le conseguenze includono un'aspettativa di vita ridotta e una disabilità mentale di vario grado.

Le cause sono un malfunzionamento degli enzimi lisosomiali, che porta alla morte cellulare delle sostanze che non possono essere metabolizzate, e una mutazione dei geni che codificano per gli enzimi.

Anche se questo gruppo di malattie non è molto comune, se le prendiamo tutte in un'unica statistica possiamo dire che colpiscono una persona mediamente tra le cinquemila e le settemila, il che si traduce in 250 casi per una comunità di un milione di individui.

Secondo il difetto biochimico e la sostanza che gli enzimi si accumulano erroneamente nei lisosomi, è possibile stabilire la seguente classificazione delle malattie:

* sfingolipidosi: malattia di Gaucher, malattia di Fabry, malattia di Niemann-Pick, malattia di Farber, eccetera;

* mucopolisaccaridosi: Sindrome di Hurler, sindrome di Scheie, sindrome di Sanfilippo, sindrome di Hunter, eccetera;

* deposito di glicogeno: Pompe o glicogenosi di tipo II;

* glicoproteinosi: sialidosi, mannosidosi, fucosidosi, malattia di Schindler, aspartiglucosaminuria, eccetera.