Cariotipo

Il concetto di cariotipo ha origine da due parole greche: káryon, che può essere tradotto come "nucleo", e týpos (che si traduce come "tipo"). La nozione, usata in biologia, si riferisce al gruppo di coppie di cromosomi in una cellula.

Il cariotipo presenta un numero specifico di cromosomi, con una certa dimensione e forma, che è legato alle caratteristiche di una specie. Nel caso degli esseri umani, la specie ha di solito 23 coppie di cromosomi: cioè, 46 cromosomi in totale nel nucleo di una cellula. L'organizzazione del cariotipo umano si sviluppa in 22 coppie non sessuali (autosomiche) e una coppia sessuale.

Il cariotipo umano contiene sette serie, ciascuna identificata da una lettera. Questi cluster si formano secondo la posizione e la lunghezza del centromero (una regione del cromosoma che si trova in una posizione caratteristica in ogni coppia).

Il cariotipo umano è dunque composto dal gruppo A (cromosomi delle coppie 1, 2 e 3, che sono i più grandi), dal gruppo B (coppie 4 e 5, anch'esse di grandi dimensioni), dal gruppo C (coppie da 6 a 12 e la coppia sessuale), dal gruppo D (coppie 13, 14 e 15), dal gruppo E (coppie 16, 17 e 18), dal gruppo F (coppie 19 e 20) e dal gruppo G (coppie 21 e 22).

Per quanto riguarda la singola coppia di cromosomi del sesso del cariotipo umano standard, menzionata in un paragrafo precedente, possiamo dire che nel maschio è composta da un cromosoma X e uno Y (coppia XY), mentre nella femmina comprende due cromosomi X (coppia XX). Se questo cariotipo è costituito in modo diverso, può verificarsi un'anomalia nello sviluppo dell'individuo. Le persone con la sindrome di Down, per esempio, registrano la trisonomia del 21° paio: invece di due cromosomi nel 21° paio, ne hanno tre.

In ambito clinico, questo termine e il cariogramma sono spesso usati in modo intercambiabile per riferirsi a quest'ultimo, che è un'analisi cromosomica delle cellule allo scopo di rilevare alcune malattie acquisite e congenite. Nel caso di persone che desiderano ricorrere alla riproduzione assistita, per esempio, è di grande importanza realizzare questo test, soprattutto se c'è un'insufficienza ovarica, un'alterazione seminale o aborti spontanei.

Per realizzare un cariogramma è necessario fare uso di cellule chiamate lipociti, che si possono ottenere mediante un'estrazione di sangue. Un'altra possibilità, se il paziente è una donna incinta, è quella di prelevarlo dal liquido amniotico.

La cariotipizzazione ci permette di apprezzare la diversità dei cromosomi, dato che sono tutti distinti l'uno dall'altro per la loro dimensione, forma e la disposizione delle bande che si vedono lungo il loro corpo. Il cariogramma permette di rilevare varie alterazioni, che possono essere numeriche o strutturali. Uno degli esempi più comuni è la sindrome di Down, che è un disordine numerico, come dettagliato sopra.

Un altro disordine numerico conosciuto è la sindrome di Klinefelter, che si verifica nei maschi e causa problemi riproduttivi; precisamente, un fallimento dei testicoli che spesso porta a disturbi di infertilità. In questo caso, sono presenti due cromosomi X e uno Y.

La sindrome di Turner, invece, si verifica nelle donne che hanno un solo cromosoma X. La mancanza dell'altro cromosoma significa che le caratteristiche sessuali non possono svilupparsi completamente, così che il corpo non è in grado di riprodursi sessualmente.

Nei disturbi strutturali, alcune regioni cromosomiche possono essere assenti o duplicate, e questo può avere diversi tipi di conseguenze, a seconda di quali geni sono coinvolti.