Porfiria

La porfiria è una malattia causata da cambiamenti metabolici delle porfirine (sostanze derivate dalla porfina). La persona che soffre di questa malattia, che di solito è ereditaria, sperimenta un'alta sensibilità della pelle alla luce.

Ci sono diversi tipi di porfiria, che hanno in comune la produzione eccessiva di porfirine nel midollo osseo e nel fegato. Il disordine causa un'alterazione dell'anabolismo del gruppo prostetico dell'eme.

In condizioni di salute normali, il corpo produce sangue in un processo che coinvolge diverse fasi, alcune delle quali comportano anche la produzione di profirine. La porfiria risulta in una carenza di alcuni degli enzimi coinvolti in questo processo, portando a un accumulo anormale di porfirine nel corpo. Altre cause di questa malattia sono il consumo di ormoni (come gli estrogeni), alcool e droghe, e anche la presenza di alcune infezioni.

Secondo il tessuto in cui il disordine metabolico si sviluppa in modo predominante, è possibile distinguere tra porfirie eritropoietiche e porfirie epatiche.

Le porfirie eritropoietiche sono quelle in cui l'alterazione avviene principalmente nel midollo osseo. Si può fare una distinzione tra la porfiria eritropoietica e la porfiria eritropoietica genetica.

Le porfirie epatiche hanno il loro epicentro nel fegato. La porfiria cutanea tarda, la plumboporphyria e la porfiria acuta intermittente sono alcune delle malattie che possono essere incluse in questo gruppo.

Alcuni dei sintomi che possono diagnosticare la porfiria sono i seguenti:

* dolori addominali o crampi (questo si verifica solo in alcune forme di porfiria);
* fotosensibilità, con conseguenti vesciche ed eruzioni cutanee;
* disturbi del sistema muscolare e nervoso, come disturbi mentali, convulsioni e danni neurologici;
* urine di colore rossastro;
* malessere lombare e addominale;
* vomito;
* aumento dell'ansia;
* tachicardia;
* debolezza muscolare o paralisi;
* formicolio o intorpidimento;
* dolore alle estremità;
* cambiamenti di personalità.

Un attacco di porfiria può verificarsi da un secondo all'altro, di solito accompagnato da un forte dolore allo stomaco, seguito da vomito e costipazione. L'esposizione al sole causa spesso calore eccessivo, dolore, vesciche, gonfiore e arrossamento della pelle. Alcune di queste lesioni possono richiedere molto tempo per guarire e spesso lasciano segni deturpanti. Come menzionato nei sintomi, l'urina può diventare rossastra dopo un attacco.

Si deve notare che gli attacchi di porfiria possono essere pericolosi per la vita, oltre a causare gravi squilibri nei normali livelli di elettroliti (sodio, potassio, calcio, magnesio, cloruro, ecc.), bassa pressione sanguigna e shock (una condizione pericolosa per la vita che si verifica quando il corpo non riceve un flusso di sangue sufficiente, con conseguente mancanza di ossigeno e nutrienti per organi e cellule per funzionare correttamente).

Questi sono alcuni dei test che i medici eseguono per diagnosticare la porfiria:

* auscultazione del cuore, poiché uno dei sintomi è la tachicardia;
* valutazione dei riflessi tendinei profondi, come i riflessi rotulei;
* esami del sangue e delle urine per i disturbi renali, tra gli altri;
* ecografia addominale;
* gas sanguigni arteriosi (misurazione dei livelli di anidride carbonica e ossigeno nel sangue).

Il trattamento della porfiria dipende dal tipo di malattia presente. Il medico può prescrivere glucosio per via endovenosa e vari farmaci, a seconda del caso. In ogni caso, il paziente deve prendere alcune precauzioni per evitare di aggravare la condizione, come la protezione dal sole quando soffre di fotosensibilità. È quindi importante indossare occhiali, cappelli e guanti.