Cancellazione

La prima cosa che faremo per conoscere il significato del termine cancellazione è determinare la sua origine etimologica. In questo caso possiamo affermare che è una parola che deriva dal latino, nello specifico, è il risultato della somma dei seguenti componenti di quella lingua:
-Il verbo "delere", che può essere tradotto come "cancellare".
-Il suffisso "-tus", che viene utilizzato per indicare la persona che ha ricevuto l'azione.
-Il suffisso "-cion", che viene utilizzato come sinonimo di "azione ed effetto".

Questo concetto, utilizzato nel campo della biologia, è usato per nominare un'alterazione genetica che si verifica quando la sequenza dell'acido desossiribonucleico (DNA) perde uno o più nucleotidi.

Si deve ricordare che il DNA è un biopolimero la cui sequenza contiene le informazioni necessarie alla sintesi delle proteine, costituendo il materiale genetico presente nelle cellule. Un nucleotide, invece, è un composto organico contenente acido fosforico, uno zucchero e una base azotata.

La delezione, in breve, comporta la perdita di una parte del DNA presente in un cromosoma. Per questo si dice che è una mutazione cromosomica. Modificando la struttura genetica, la delezione provoca uno squilibrio.

Le delezioni possono essere causate da un fallimento dei cromosomi nell'incrocio, da un'anomalia nella prole o da una rottura nel cromosoma. A seconda di dove si verifica l'alterazione cromosomica e del tipo di rottura, è possibile distinguere tra diversi tipi di delezioni.

La delezione distale si verifica quando il frammento di DNA mancante è vicino ai telomeri. Nella delezione prossimale, invece, la mutazione avviene vicino al centromero. Se la rottura cromosomica avviene in due punti, si verifica una delezione interstiziale; se c'è solo una rottura, si verifica una delezione terminale.

Le possibili conseguenze di una delezione includono la sindrome di Phelan-McDermid (ritardo nel linguaggio, nell'apprendimento e nelle abilità motorie), la sindrome di Angelman (problemi di linguaggio, motori e di sviluppo) e la sindrome di Prader-Willi (scarsa crescita, disabilità intellettuale e disturbi psicomotori).

Inoltre, non possiamo trascurare un'altra importante serie di sindromi che si presentano come conseguenza di una delezione. Ci riferiamo alle seguenti:
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn, conosciuta anche come delezione 4p perché colpisce il cromosoma 4. È caratterizzata dal fatto che la persona che ne soffre soffre di difetti del cuoio capelluto, disabilità intellettuale, epilessia, palatoschisi e un notevole ritardo nello sviluppo delle ossa.
- Sindrome di Cat's meow, conosciuta anche come delezione 5p perché colpisce il cromosoma numero 5. I neonati con questa sindrome sono identificati perché hanno un grido simile al miagolio del gatto, perché nascono con un basso peso alla nascita, perché hanno una base del naso molto larga e perché hanno un viso molto rotondo e occhi spalancati. Inoltre, soffrono anche di microcefalia.