Sindrome di Down

La cosiddetta sindrome di Down si verifica in un individuo su 800, una statistica che dimostra che è uno dei difetti genetici della nascita più comuni. Si tratta, dicono gli esperti, di una combinazione di difetti, con ritardo mentale, tratti tipici, problemi di cuore e altri disturbi di salute.

La sindrome è causata dallo sviluppo di una copia extra del cromosoma 21 o di una sua parte. La condizione prende il nome da John Langdon Haydon Down, che ha descritto questa alterazione genetica nel 1866. Tuttavia, bisogna dire che il primo ricercatore a capire che la sindrome era causata da una trasformazione del cromosoma 21 fu Jérôme Lejeune.

Ogni soggetto ha di solito 23 coppie di cromosomi (cioè 46 cromosomi in totale). La coppia è composta da un cromosoma ereditato dall'uovo della madre e uno dallo sperma del suo genitore. Le persone affette dalla sindrome di Down hanno un cromosoma 21 in più, il che significa che hanno 47 cromosomi in totale. Questo disordine è anche conosciuto come trisomia 21, poiché gli individui hanno tre cromosomi 21 invece di due.

Tra le caratteristiche principali che definiscono una persona con questa sindrome ci sono un profilo facciale piatto, un collo corto e largo, un palato ogivale, una notevole separazione tra il primo e il secondo dito del piede, pieghe della pelle agli angoli interni degli occhi e una notevole deviazione del quinto dito.

Oltre a tutto ciò, ci sono un gran numero di patologie associate a coloro che soffrono della sindrome di Down. In particolare, tra le più frequenti ci sono malattie cardiache congenite di vario tipo, disturbi della vista, disturbi gastrointestinali e dell'udito.

Gli specialisti dicono che i bambini con la sindrome di Down possono condurre una vita simile a quella di qualsiasi bambino, anche se impiegano più tempo per imparare le cose. Negli ultimi decenni, la società ha assunto un atteggiamento inclusivo nei confronti delle persone affette da questo disturbo, e molte persone con la sindrome di Down sono persino entrate nel mercato del lavoro.

Si deve notare che la sindrome di Down non può essere curata, né ci sono modi per prevenirla.

È degno di nota che nel corso della storia ci sono state molte opere artistiche, cinematografiche e letterarie che hanno trattato questo difetto congenito e genetico. Nel caso del cinema, per esempio, possiamo evidenziare produzioni come Vida y color. Nel 2005, Santiago Tabernero pubblicò questo film, che ruota intorno a un adolescente che ha un amico con la sindrome di Down che ha sofferto molto nella vita e dal quale impara una moltitudine di cose.

In campo letterario, invece, troviamo opere come La ragazza che non è mai cresciuta di Pearl S. Buck, Il messaggio degli uccelli di Joan Manuel Gisbert, Fiori per Algernon di Daniel Keyes e Broken Eyes di Almudena Grandes.