Allele

Il termine allele deriva da allelomorfo: ciò che può apparire in forme diverse. In biologia, ogni gene in una coppia che si trova nello stesso posto sui cromosomi omologhi è chiamato un allele.

Gli alleli sono le diverse forme che un gene può assumere, ciascuna con le proprie sequenze. Quando si manifestano, determinano certe caratteristiche secondo le loro proprietà. Il tipo di sangue e il colore degli occhi, per esempio, sono espressi attraverso gli alleli.

Gli animali mammiferi, come l'uomo, hanno di solito due set di cromosomi, uno dalla madre e uno dal padre. Sono quindi organismi diploidi. Le varie coppie di alleli si trovano nello stesso posto sul cromosoma.

I geni competono per la posizione sui cromosomi durante la meiosi cellulare. L'allele è il valore assegnato al gene nel corso di questa gara, e determina se riesce o meno a stabilire la dominanza, e segna come verranno trasmesse le copie del gene che vengono procreate. Va notato che la copia, o l'insieme di copie, del gene procreato non è sempre in forma di trasmissione identica, ma può anche essere diversa.

Tenendo presente la potenza dell'allele appena menzionato, non è raro che si possa stabilire una classificazione, ed è per questo che diciamo che gli alleli possono essere dominanti (se la madre e il padre lo hanno, sarà sempre espresso sul cromosoma della loro prole e si vede su di esso con una sola copia dei procreanti) o recessivi (devono essere apportati dai genitori quando avviene la procreazione e sono necessarie due copie di un gene per la sua espressione sul cromosoma risultante).

Questo legame tra alleli è noto come dominanza: uno riesce a mascherare il fenotipo (il modo in cui il genotipo - l'informazione genetica - si esprime in base all'ambiente) dell'altro allele nella stessa posizione sul cromosoma. L'eredità genetica dipende da queste relazioni di dominanza.

Il monaco e naturalista Gregor Johann Mendel, nato nell'attuale Repubblica Ceca nel 1822, era particolarmente interessato all'eredità genetica, tanto da definire le leggi che stabiliscono l'insieme di regole di base per la trasmissione dei tratti degli organismi che gli organismi viventi eseguono quando procreano. Le leggi di Mendel sono considerate la base della genetica moderna, anche se dalla loro pubblicazione nel 1865 fino alla loro rinascita nel 1900 sono state ignorate.

È proprio nella vasta e profonda ricerca di Mendel che troviamo una definizione degli alleli che è abbastanza grafica e accessibile a persone al di fuori della genetica. Si concentra sulla riproduzione dei piselli, e sottolinea che il gene responsabile della regolazione del colore del suo seme ha due alleli: uno per determinare la proporzione di giallo, e uno per il verde.

Mendel dice anche che è normale che ogni gene abbia più di una forma allelica, per cui troviamo l'allele normale (noto anche come allele selvatico) in una proporzione molto più alta del resto, e che i corrispondenti, cioè quelli presenti nella femmina, possono apparire in vari gradi di abbondanza e sono chiamati polimorfismi.

Segue che per ogni coppia di alleli (a1 e a2) possiamo trovare tre diversi tipi di combinazione nei diploidi, che sono i seguenti: (a1, a1); (a2, a2); (a1, a2).