Pagina iniziale > M > Mutazione

Mutazione

Il dizionario della Reale Accademia Spagnola (RAE) riconosce diversi usi del termine mutazione. L'uso più frequente, tuttavia, è legato alla biologia e alla genetica, dove la mutazione è una modifica che avviene nei dati genetici di un organismo vivente. Questa alterazione, che può essere ereditata, comporta un cambiamento delle sue caratteristiche.

Una mutazione, secondo De Vries, è un cambiamento nel materiale ereditario (DNA) che non può essere giustificato dalla segregazione o dalla ricombinazione.

Quello che muta è il gene, un'unità che contiene i dati che si ereditano e che si trova nel DNA. Da una mutazione, un essere vivente (compreso l'uomo) può sviluppare varie malattie o manifestare cambiamenti nel suo organismo. In altre parole, una mutazione avviene perché durante la replicazione del DNA succede qualcosa che causa un cambiamento nei suoi nucleotidi (gli elementi di cui è composto); questo cambiamento può avvenire in qualsiasi zona del DNA. Se la mutazione si verifica quando i gameti si uniscono, apparirà nelle generazioni future come una caratteristica permanente della prole.

Si deve riconoscere una doppia condizione paradossale delle mutazioni. Così come le mutazioni sono dannose (fanno ammalare chi le subisce), sono anche necessarie per il futuro, perché permettono l'evoluzione e quindi assicurano la sopravvivenza delle varie specie. Data questa spiegazione, possiamo parlare di diversi tipi di mutazioni. Le mutazioni letali sono quelle che portano alla morte dell'individuo prima che raggiunga la maturità riproduttiva, mentre le mutazioni deleterie riducono la capacità di riprodursi e sopravvivere.

Secondo quanto si sa finora, le mutazioni sono recessive, il che significa che i loro effetti negativi non si manifestano a meno che due geni mutanti coincidano, dando luogo a quella che viene chiamata una situazione omozigote. Questo si verifica per esempio nella procreazione consanguinea o tra due individui che sono strettamente legati geneticamente, al punto che entrambi hanno ereditato l'esatto gene mutante. Questo spiega perché i bambini i cui genitori sono cugini o hanno un certo grado di vicinanza sono più inclini alle malattie ereditate.

Tipi di mutazioni biologiche

Quando un cambiamento avviene nella struttura del DNA, si chiama mutazione genica. In termini scientifici, si dice che si tratta di un cambiamento nella base azotata della struttura che modifica completamente la proteina; generalmente questo cambiamento è dannoso per l'organismo, ma in rare occasioni in cui questa mutazione si verifica, risulta nella sintesi di una nuova proteina, che può essere di vitale importanza nell'evoluzione della specie in questione. Questo perché gli individui che portano il gene mutante hanno la capacità di adattarsi a certi cambiamenti nell'ambiente, cosa che non succede al resto dei loro simili che mancano del gene; in seguito, grazie alla selezione naturale, il gene originale viene sostituito dal mutante e trasmesso alle generazioni future di quella specie.

Mutazione morfologica, invece, altera la forma o il colore degli organi. Le mutazioni sono classificate secondo il modo in cui modificano la funzione, e possono essere definite mutazioni di perdita di funzione o di guadagno di funzione.

Altre mutazioni sono mutazioni biochimiche (modificano una funzione della biochimica dell'organismo) e mutazioni condizionali (appaiono solo in certe particolari condizioni ambientali).

Altri tipi di mutazioni sono le mutazioni cromosomiche (quando si verifica una duplicazione o un cromosoma si divide e poi si unisce con un cromosoma diverso, causando un cambiamento nella struttura del DNA e producendo un riarrangiamento cromosomico, per esempio nei casi di overcrossing) o gli errori di disgiunzione (presenti in individui che hanno più o meno cromosomi di quelli del proprio genere, solitamente causati da una separazione anomala durante la meiosi).

Infine, le mutazioni genetiche possono risultare dall'unione di individui con una distanza genetica indesiderata (parenti diretti), o da effetti esterni, come la presenza di radiazioni nell'aria, o l'esposizione ai raggi X, alle alte temperature o a certe sostanze chimiche. Negli esseri umani, possono causare difetti di nascita, tumori e malattie degenerative.

Di Hyacinthie Otterholt

VLAN :: Edilizia sociale :: Vocazione di servizio - Che cos'è, significato e concetto :: Vivace

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z